1月11日，摩根大通（J.P. Morgan）年度醫(yī)療峰會(huì)召開(kāi)。自1983年開(kāi)始舉辦以來(lái)，該峰會(huì)一直是世界上具有一定規(guī)模及信息量的年度醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)投資盛會(huì)之一，也被視為全球醫(yī)療健康領(lǐng)域發(fā)展與投資的風(fēng)向標(biāo)。

此次峰會(huì)上，貝瑞基因（000710）與第三代測(cè)序儀研發(fā)和制造企業(yè)Pacific Biosciences（以下簡(jiǎn)稱(chēng) PacBio） 簽署協(xié)議，雙方將聯(lián)合開(kāi)發(fā)基于第三代測(cè)序技術(shù)的桌面測(cè)序儀，并以此深化戰(zhàn)略合作，更好地契合中國(guó)臨床需求，加速基因測(cè)序儀的國(guó)產(chǎn)化進(jìn)程。

平臺(tái)便攜化、個(gè)性化，性能優(yōu)異兼顧各方需求

早在2019年，貝瑞基因便與PacBio達(dá)成長(zhǎng)期合作。2021年10月，雙方聯(lián)合開(kāi)發(fā)的三代測(cè)序平臺(tái) Sequel II CNDx通過(guò)技術(shù)要求檢驗(yàn)。如今，貝瑞基因已是PacBio全球重要的合作伙伴。

隨著基因測(cè)序儀技術(shù)層面不斷迭代升級(jí)，除了測(cè)序通量和讀長(zhǎng)的提升，平臺(tái)也向著小巧、便攜、個(gè)性化方向發(fā)展，應(yīng)用場(chǎng)景不斷擴(kuò)容，以適應(yīng)更加多元的臨床需求。此次貝瑞基因與PacBio合作開(kāi)發(fā)三代桌面測(cè)序儀，也是為中國(guó)臨床和科研提供創(chuàng)新性解決方案的一次積極嘗試。

據(jù)透露，這款桌面測(cè)序儀在保障性能優(yōu)異的前提下，小巧便捷，可靈活部署，降低了使用門(mén)檻。平臺(tái)基于SMRT（Single Molecule Real-Time；單分子實(shí)時(shí)）測(cè)序技術(shù)，能夠提供高精度，超長(zhǎng)讀取，均勻覆蓋以及直接檢測(cè)堿基修飾的技術(shù)能力，可精準(zhǔn)檢測(cè)二代基因測(cè)序技術(shù)（NGS）檢測(cè)范圍外的復(fù)雜基因突變類(lèi)型。此外，整套設(shè)備擺放面積較普通測(cè)序儀大大減少，成本低且操作簡(jiǎn)便，具有出色的性?xún)r(jià)比。

在談到開(kāi)發(fā)三代桌面測(cè)序儀的初衷時(shí)，貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)表示，公司在測(cè)序儀的研發(fā)上，一直以中國(guó)臨床需求為核心，兼顧不同應(yīng)用場(chǎng)景和特點(diǎn)。“我們既要滿(mǎn)足三甲醫(yī)院和大型科研機(jī)構(gòu)的需求，也會(huì)考慮中小型醫(yī)院的實(shí)際情況。”對(duì)于后者而言，實(shí)驗(yàn)室空間往往不足，樣本處理能力有限。大型測(cè)序平臺(tái)開(kāi)機(jī)費(fèi)用高，無(wú)法滿(mǎn)足實(shí)際需求，小型測(cè)序儀才是更具性?xún)r(jià)比的選擇，這也是臨床應(yīng)用的關(guān)鍵。因此，貝瑞基因決定發(fā)力下沉市場(chǎng)，為中小型醫(yī)院提供經(jīng)濟(jì)實(shí)用的桌面測(cè)序儀，提升市場(chǎng)占有率。

PacBio總裁Christian Henry對(duì)此次合作同樣充滿(mǎn)期待：“貝瑞基因是PacBio的重要合作伙伴，在他們的幫助下我們進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)并取得了階段性成功。此次我們將共同努力開(kāi)發(fā)三代桌面測(cè)序儀，憑借HiFi 測(cè)序模式（兼顧長(zhǎng)讀長(zhǎng)和高準(zhǔn)確度的測(cè)序序列），讓更多實(shí)驗(yàn)室能夠切身感受到它的優(yōu)勢(shì)，從而在中國(guó)開(kāi)啟臨床應(yīng)用和研究的新篇章。”

據(jù)介紹，雙方將盡力縮短研發(fā)周期，貝瑞基因方面也將加速桌面測(cè)序儀在生育健康、遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域的注冊(cè)進(jìn)度，加強(qiáng)市場(chǎng)推廣力度，以此帶動(dòng)桌面測(cè)序儀的銷(xiāo)售，提升業(yè)績(jī)，助推公司經(jīng)營(yíng)模式逐漸由基因檢測(cè)服務(wù)向上游“設(shè)備、試劑銷(xiāo)售”升級(jí)。

向上游進(jìn)發(fā)，加速測(cè)序平臺(tái)國(guó)產(chǎn)化全覆蓋

不久前，醫(yī)療裝備領(lǐng)域的國(guó)家層面規(guī)劃——《“十四五”醫(yī)療裝備產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》下發(fā)，明確了未來(lái)五年國(guó)產(chǎn)醫(yī)療器械的發(fā)展路徑。《規(guī)劃》鼓勵(lì)骨干企業(yè)創(chuàng)新資本、技術(shù)、品牌等合作模式，整合國(guó)內(nèi)外、多領(lǐng)域優(yōu)質(zhì)資源，布局全球發(fā)展，這也為測(cè)序儀領(lǐng)域的國(guó)產(chǎn)化進(jìn)程指明了方向。

作為上游核心和關(guān)鍵，測(cè)序儀是整個(gè)產(chǎn)業(yè)壁壘較高的一環(huán)，長(zhǎng)期以來(lái)，貝瑞基因正是通過(guò)整合國(guó)際優(yōu)質(zhì)資源的模式，走出了一條從合作開(kāi)發(fā)到自主可控的國(guó)產(chǎn)化道路。目前，貝瑞基因擁有以Illumina NovaSeq6000、PacBio Sequel/Sequel II、BioNano Saphyr/Irys、10x Genomics、NextSeq CN500等為代表的二代、三代國(guó)際主流基因測(cè)序平臺(tái)。

2021年，NovaSeq 6000Dx-CN-BG與Sequel II CNDx測(cè)序儀已在貝瑞基因杭州生產(chǎn)基地投入生產(chǎn)，實(shí)現(xiàn)了真正意義上的國(guó)產(chǎn)化。

在注冊(cè)檢驗(yàn)方面，2019年，NextSeq CN500適用范圍變更獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，成為了適合大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS通用型平臺(tái)，目前微生物領(lǐng)域臨床基因檢測(cè)資質(zhì)正在申報(bào)中；Sequel II CNDx 已通過(guò)技術(shù)要求檢驗(yàn)，處于醫(yī)療器械注冊(cè)申報(bào)中的臨床試驗(yàn)階段；NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前處于注冊(cè)檢驗(yàn)階段。

貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)表示，“以此次三代桌面測(cè)序儀的開(kāi)發(fā)為契機(jī)，我們將不斷打造適合中國(guó)人群特點(diǎn)、滿(mǎn)足中國(guó)臨床需求的測(cè)序平臺(tái)。實(shí)現(xiàn)技術(shù)追趕，完善硬件布局，向上游積極轉(zhuǎn)型，從而更準(zhǔn)確地解讀生命密碼，為健康中國(guó)貢獻(xiàn)力量。”